Diversas enfermedades hereditarias, crónicas y/o degenerativas, como cáncer, epilepsia idiopática, autismo, esferocitosis hereditaria, retinitis pigmentosa y algunas variantes del daltonismo son derivadas de un solo cambio aminoacídico que conduce al plegamiento inapropiado de una proteína, lo que induce su degradación prematura o su retención en el retículo endoplásmico (RE). El descubrimiento de sustancias que asistan el plegamiento correcto de una proteína es esencial para el desarrollo de nuevos fármacos que permitan restablecer la función proteica. En este proyecto se propone usar diferentes sustancias químicas y enzimáticas para favorecer el plegamiento correcto de proteínas de membrana asociadas a enfermedades relacionadas a canales iónicos o Canalopatías. En este proyecto estudiaremos los canales iónicos dependientes de nucleótidos cíclicos (CNG) involucrados en la transducción de señales para la visión y el olfato, cuyas mutaciones han sido asociadas a diversas enfermedades como: retinitis pigmentosa, daltonismo, fotofobia, nistagmus, etc.
Identificar sustancias que permitan recuperar la localización y función de proteínas previamente reportadas como mutantes relacionadas a diversas patologías en los canales CNG.
Dirección de Posgrado e Investigación